Σύνδρομο Turner

Φυλοσχετιζόμενη διαταραχή, το σύνδρομο Turner επηρεάζει τα κορίτσια,

 και συνδέεται συχνά με πλήθος προβλήματα υγείας όπως στην καρδιά, το συκώτι, το θυρεοειδή καθώς και διαταραχές σε ακοή και όραση. Επισυμβαίνει, όταν ένα από τα δύο Χ χρωμοσώματα που κατά φύση βρίσκονται στα θήλεα λείπει ή είναι ατελές. Έλαβε το όνομά του από τον ιατρό Henry Turner (Χένρυ Τέρνερ), που το περιέγραψε πρώτος το 1938. Ομοιάζει με το σύνδρομο Noonan (Νούναν)

 Αιτιολογία

Το σύνδρομο Turner αιτιολογείται από την παντελή ή μερική έλλειψη ενός από τα δύο χρωμοσωμάτα X, τα οποία φυσιολογικά βρίσκονται στις γυναίκες.

Έως σήμερα, δεν έχει αναγνωριστεί κάποιο κοινά αποδεκτό αίτιο για την πάθηση. Η εμφάνιση του συνδρόμου Turner φαίνεται να είναι ένα τυχαίο γεγονός και δεν συσχετίζεται με περιβαλλοντικούς ή άλλους παράγοντες που συχνά συσχετίζονται με γεννητικά προβλήματα. Δεν υπάρχει καμία σχέση ανάμεσα στο σύνδρομο Turner και τη διανοητική καθυστέρηση (νοητική υστέρηση).

 Επιπολασμός

Επιπολασμός είναι η συχνότητα εφμάνισης μίας διαταραχής στο γενικό πληθυσμό. Υπολογίζεται ανά αριθμό γενήσεων ετησίως.

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται ανά 1:2.000 ή 1:2.500 (μία ανά 2.000 με 2.500 γεννήσεις κοριτσιών)
Υπολογίζεται ότι το σύνδρομο επηρεάζει περίπου 3% όλων των θηλυκών εμβρύων, αλλά μόνο 1% αυτών των εμβρύων επιβιώνουν κατά τη διάρκεια του τοκετού.

Δεν υπάρχουν γνωστές διαφορές στην συχνότητα όσον αφορά την φυλή, καταγωγή ή κοινωνικό-οικονομικούς παράγοντες

 Χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Το σύνδρομο Turner εμφανίζεται αποκλειστικά στα θήλεα (δηλ. στο γυναικείο πληθυσμό). Χαρακτηρίζεται από μικρό ανάστημα και η έλλειψη σεξουαλικής ανάπτυξης στην εφηβεία.

Δε θα πρέπει να χρησιμοποιήσετε τον οδηγό αυτό για διαγνωστικούς σκοπούς ή για να υποκαταστήσετε γνωμάτευση, συμβουλή, θεραπευτική αγωγή, που σε κάθε περίπτωση πρέπει να λάβετε από αρμόδιους ειδικούς, π.χ. ιατρούς, νοσηλευτές, κοινωνικούς λειτουργούς κ.α..

Kοινά χαρακτηριστικά της εξέλιξης του συνδρόμου:

- Μικρή καθυστέρηση της ανάπτυξης κατά την ενδομήτριο ζωή (δηλ. στη διάρκεια του τοκετού)

- Αρκετά φυσιολογική ταχύτητα ανάπτυξης για τα πρώτα χρόνια ζωής

- Εξελικτική επιβράδυνση της ανάπτυξης αργότερα στην παιδική ηλικία

- Απουσία εφηβικής ανάπτυξης.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου:

Σε παρένθεση εμφανίζεται σε ποσοστιαία κλίματα ο επιπολασμός (πόσες φορές ανά εκατό άτομα, που φέρουν το σύνδρομο, εμφανίζεται το χαρακτηριστικό)

• Μικρό -(κοντό) ανάστημα(100%)

• Ωοθηκική αποτυχία (90%)

• Λεμφάδημα (αυξομείωση χεριού –ποδιού) (70%)

• Προτεταμένο στήθος (75%)

• Ευρύς σε μέγεθος λαιμός(διάμετρος μεγάλη) (65%)

• Εξασθενημένη ακρόαση (70%)

• Νεφρικές ανωμαλίες (60%)

• Καρδιακές ανωμαλίες (50%)

• Καταπονημένη (άλγος) ωλένη (τα χέρια λυγίζουν ελαφρώς στους αγκώνες) (75%)

• Στενός, υψηλά-σχηματισμένος ουρανίσκος (82%)

• Χαμηλό κεφάλι σε σχέση με το σώμα (80%). Επιπροσθέτως, η γραμμή κώμης βρίσκεται σε χαμηλό ύψος στο πίσω μέρος του λαιμού.

• Προεξέχοντα αυτιά (70%)

• Εσωτερικές επικανθυκές πτυχές ματιών (70%)

• Υποπλασία στα δάχτυλα (μαλακά δάχτυλα, τα νύχια προεξέχουν) (75%).

• Κοντό το τέταρτο μετακάρπιο (το 4 δάχτυλο είναι πιο κοντό από τα άλλα)(65%).

• Υπερβολικά χρωμοφορούχα σημάδια (μικρές καφέ φακίδες) (70%).

• Μικρή κάτω γνάθος (70%).

• Κανονική γνωστική ανάπτυξη.

Βρέφη που φέρουν το σύνδρομο, κατά τη γέννηση εμφανίζουν τα ακόλουθα χαρακτηριστικά:
- μικρομέγεθες σώμα
- πλατύ στήθος
- φουσκωμένα άκρα (χέρια και πόδια)
- πεταχτά αυτιά
- κοντό και πλατύ λαιμό

Δευτερεύοντα χαρακτηριστικά του συνδρόμου:

• Εξασθένιση ακοής.

• Πεταλοειδές νεφρό, διπλή ή διασπασμένη νεφρική λεκάνη.

• Προβλήματα στην καρδιά (η συχνότερη καρδιακή παρέκκλιση είναι στην αορτική βαλβίδα - 30%, παρέκκλιση της αορτής 10%), διαχωρισμός αορτής αργότερα στην ενήλικη ζωή από την ελλοχεύουσα αορτική μεταβολή διαστάσεων της καρδιάς (8-28%).

• Προβλήματα με το θυρεοειδή.

• Καθυστερημένη συναισθηματική ωριμότητα.

• Καθυστέρηση έναρξη εφηβείας (ή απουσία της).

• Προβλήματα ελέγχου βάρους / υπερλιπιδαιμίες.

• Δυσανεξία στη γλυκόζη.

• Στειρότητα. Οι ωοθήκες στα κορίστα με σύνδρομο Turner δεν λειτουργούν κανονικά, ώστε μερικά ενδεχομένως να μη αναπτύξουν δευτερέυοντα χαρακτηριστικά κατά την εφηβική ηλικία (εκτός αν υπάρξει θεραπευτική παρέμβαση) και στην ενήλικη ζωή τους ενδεχομένως να είναι στείρα.

• Οστεοπόρωση.

• Υπέρταση.

Επιπροσθέτως, συνυπάρχουν πιθανώς μαθησιακές δυσκολίες, για παράδειγμα στα μαθηματικά. Εκ παραδρομής μπορεί αυτές οι δυσκολίες σε ένα μη εξειδικευμένο σχολικό περιβάλλον να αποδοθούν σε νοητική υστέρηση. Στην πράξη, ωστόσο το σύνδρομο Turner δε σχετίζεται (ή καλύτερα δεν προκαλεί) νοητική υστέρηση.

Βιβλιογραφία - πηγές:

Παπαχρήστου Δ. Ν. (1997). Nέες Eνδείξεις της Aυξητικής Oρμόνης. Ημέρες Παθολογίας: 1997. Αθήνα: Γ' Παθολογική Κλινική Πανεπιστημίου Αθηνών.

Αμερικανικός Οργανισμός για το Σύνδρομο Turner.

Το άρθρο είναι από το http://www.noesi.gr/