Σύνδρομο Aase-Smith ('Αασε-Σμίθ)

Οικογενές  παραμορφωτικό σύνδρομο, που εμφανίζεται με διαφορετικές μορφές, χαρακτηρίζεται από συγγενή υποπλαστική αναιμία και συγγενή τριφαλαγγία των αντιχείρων. Εμφανίζεται σχεδόν αποκλειστικά μόνο στα αγόρια (κατά τη γέννηση).

Κοινά χαρακτηριστικά του συνδρόμου

- Yδροκεφαλία με ανωμαλία Dandy-Walker 

- Σχισμή υπερώας (αποκαλούμενο "λυκόστομα").

- Πολλαπλές συστολές των αρθρώσεων.

- Στενοί ώμοι.

Κάποιοι ειδικοί θεωρούν ότι είναι ταυτόσημο με το σύνδρομο Diamond-Blackfan 

Σε ό,τι αφορά την εμφάνιση του συνδρόμου, η κληρονομικότητα είναι κατά πάσα πιθανότητα αυτοσωμική υπολειπόμενη. Αυτό σημαίνει ότι εάν μόνο ένας γονέας είναι φορέας του γονιδίου που προκαλεί το σύνδρομο, το παιδί ενδέχεται να είναι φορέας αλλά δε θα εμφανίσει συμπτώματα του συνδρόμου (δε θα πάσχει από τη διαταραχή). Προϋπόθεση για να εμφανιστεί το σύνδρομο είναι και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο που το προκαλεί (αυτοσωματική υπολειπόμενη κληρονομικότητα).

Περισσότερη ανάγνωση:

Θ. Παπαγεωργίου, Α. Τραγιαννίδης, Κ. Σαμαράς, Α. Θεοδωρίδου, Φ. Αθανασιάδου (2006). Σύνδρομο Aase-Smith. Παιδιατρική Βορείου Ελλάδος, 18, σελ. 81–83.

Περιγράφεται περίπτωση κοριτσιού ηλικίας 12 ετών με σύνδρομο Aase-Smith, το οποίο χαρακτηρίζεται από τη συνύπαρξη συγγενούς υποπλαστικής αναιμίας και τριφαλαγγικού αντίχειρα «δίκην σκανδάλης».
Διαβάστε ολόκληρο το άρθρο...

Βιβλιογραφία:

Aase J. M., Smith D. W. (1969). Congenital anemia and triphalangeal thumbs: a new syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1969, 74: 471-474.

Aase J. M., Smith D. W. (1968). Dysmorphogenesis of joints, brain, and palate. A new inherited syndrome. Journal of Pediatrics, St. Louis, 1968, 73: 606-609.

Μετάφραση:
Μαρία-Ελένη Περίδη 

Υπολογιστική στατιστική (Αθήνα)

Το άρθρο είναι από το site http://www.noesi.gr/